Que es el genoma..

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humanadiploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes  (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Cromosomas

se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par sede nominan cromosomas homólogos.

Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. Aestos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.

Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales.Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidadde que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%. 

GENOTIPO
El genotipo se refiere al conjunto real de genes que un organismo lleva dentro. Es toda la información genética que se encuentra en el ADN.
Básicamente, el genotipo determina el tipo de rasgos que podrán observarse en el fenotipo. Por ejemplo, los rasgos genotípicos de los organismos son los que determinan su susceptibilidad ante determinada enfermedad.

Es la variación genotípica entre los cromosomas XX y XY la que determina el sexo del organismo. Es importante aclarar que aunque el genotipo determina ciertas características, los factores ambientales también son importantes. La condición de una persona y los rasgos con los que nace están determinados por su genotipo. Las sucesivas generaciones de estos organismos, también incluirán estas características. Cada organismo tiene una sola clase de genotipo. Sólo se puede hablar de excepciones en los casos de gemelos idénticos, pero incluso en estos casos pueden presentarse características fenotípicas diferentes; aunque tengan similar genotipo.

FENOTIPO

Cuando los genes que conforman el genotipo se expresan en características observables, entonces estamos hablando del fenotipo y estas expresiones se llaman fenotípicas. Los fenotipos dependen de los genes que se heredan, sin embargo, su expresión también se ve influenciada por factores ambientales. La influencia del medio ambiente, modifica hasta cierto punto el papel que juegan los genes. En pocas palabras, la expresión de los genes, modificados por factores ambientales, da como resultado un fenotipo.

Anteriormente decíamos que el genotipo determina qué tan susceptible es un organismo a determinada enfermedad, pues en este caso, el fenotipo representaría los aspectos observables de dicha enfermedad. Los síntomas relacionados con esa enfermedad. En el caso de la variación genotípica entre los cromosomas XX y XY, cuando observamos las diferencias físicas entre un hombre y una mujer; estamos observando sus características fenotípicas.

Ejemplo de genotipo y fenotipo